Djeca s distrofičnom buloznom epidermolizom, poznatom i kao bolest djece leptira, odrastaju uz svakodnevne izazove koje većina njihovih vršnjaka ne poznaje. Zbog izrazite osjetljivosti kože i sluznica, čak i najmanje trenje ili pritisak mogu izazvati bolne mjehure i rane. Svakodnevica im zato uključuje previjanja, bol i brojna ograničenja u igri i drugim uobičajenim dječjim aktivnostima.

Iako za ovu rijetku genetsku bolest još ne postoji terapija koja bi je u potpunosti izliječila, postoje mogućnosti liječenja koje mogu pomoći u ublažavanju njezinih posljedica. Jedna od njih je genska terapija Vyjuvek, odobrena u Europskoj uniji, koja potiče zacjeljivanje rana. Međutim, kako upozoravaju roditelji djece leptira i udruga DEBRA, terapija još nije dostupna djeci u Hrvatskoj putem HZZO-a.

Što ministrica Hrstić traži od ravnatelja svih bolnica nakon uhićenja

Zbog toga su roditelji, uz podršku udruge, pokrenuli peticiju kojom pozivaju HZZO i Ministarstvo zdravstva da poduzmu potrebne korake kako bi se djeci kojoj je terapija medicinski indicirana omogućilo liječenje.

Peticiju možete potpisati na ovoj poveznici. Nakon potpisivanja potrebno je potvrditi potpis putem e-pošte. Ako poruka ne stigne u ulaznu poštu, provjerite i mapu neželjene pošte.

Što je bolest djece leptira?

Distrofična bulozna epidermoliza (DEB) rijetka je nasljedna bolest koja zahvaća kožu i nokte. Nastaje zbog mutacija u genu COL7A1, koji sadrži upute za stvaranje kolagena tipa VII. Riječ je o proteinu koji ima važnu ulogu u povezivanju i stabilizaciji površinskog i dubljeg sloja kože.

Kada tog kolagena nema dovoljno ili ne funkcionira pravilno, slojevi kože lakše se razdvajaju, zbog čega nastaju mjehuri i bolne rane. Bolest može imati različite oblike i stupnjeve težine. Kod nekih osoba simptomi su blaži i uglavnom zahvaćaju šake, stopala, koljena i laktove, dok teži oblici mogu uzrokovati raširene rane, ožiljke, deformacije i ozbiljne zdravstvene komplikacije.

Kako djeluje genska terapija Vyjuvek?

Prema FDA, Vyjuvek je genska terapija koja se temelji na genetski modificiranom virusu herpes simpleksa tipa 1 (HSV-1), koji služi kao prijenosnik funkcionalne kopije gena COL7A1 do stanica kože. Virus je izmijenjen tako da se ne može razmnožavati u normalnim stanicama.

Na taj način stanice kože dobivaju upute za proizvodnju kolagena tipa VII, proteina koji pomaže povezivanju slojeva kože i održavanju njezine čvrstoće. Terapija se priprema u obliku gela i nanosi izravno na odabrane rane jednom tjedno. Primjenjivati je može zdravstveni djelatnik, a prema odobrenim uputama i osposobljeni pacijent ili njegovatelj, uključujući primjenu u kućnom okruženju.

U kliničkom ispitivanju na 31 osobi s distrofičnom buloznom epidermolizom uspoređivano je zacjeljivanje dviju rana slične veličine kod svakog sudionika: jedna je liječena Vyjuvekom, a druga gelom bez djelatne tvari. Nakon 24 tjedna potpuno je zacijelilo 65 posto rana tretiranih Vyjuvekom, u usporedbi s 26 posto rana tretiranih placebom. Važno je naglasiti da se ovi postotci odnose na rane, a ne na udio pacijenata koji su se oporavili.

Najčešće zabilježene nuspojave uključivale su svrbež, zimicu, crvenilo, osip, kašalj i curenje nosa.

Važno je naglasiti da Vyjuvek ne uklanja samu genetsku bolest, nego je terapija usmjerena na poboljšanje zacjeljivanja rana. Za djecu koja se svakodnevno suočavaju s bolnim ranama i zahtjevnom njegom kože, takva mogućnost liječenja može imati važnu ulogu u kvaliteti života.