Povodom peticije za uvođenje genske terapije Vyjuvek na listu lijekova HZZO-a kontaktirali smo društvo oboljelih od bulozne epidermolize koje djeluje pod nazivom DEBRA i povezuje obitelji te im pruža informacije i podršku. Bulozna epidermoliza se u javnosti mnogo češće naziva “bolešću djece leptira”, a radi se o rijetkoj skupini nasljednih bolesti obilježenih krhkošću kože, a kod nekih oblika i sluznica. Kod ljudi koji od nje boluju dolazi do nedostatka ili poremećene funkcije bjelančevina koje osiguravaju čvrstu povezanost slojeva kože zbog mutacije u određenim genima. To je razlog zašto je njihova koža izrazito krhka i podložna nastanku mjehura i rana već pri najmanjem mehaničkom podražaju.  

“Cilj je da se svako dijete, uz potrebnu njegu i podršku, može uključiti u igru, školu i druženje što više, uz poštovanje njegovih želja, mogućnosti i granica”, ističu na početku razgovora iz DEBRA-e.

Kakva je bolest  bulozna epidermoliza? 

“Postoje četiri glavna tipa bulozne epidermolize: EB simpleks, distrofični EB, junkcijski EB i Kindler EB. Tijek i težina bolesti razlikuju se od osobe do osobe. Bulozna epidermoliza nije zarazna bolest, već nasljedni genetski poremećaj koji se ne može prenijeti s osobe na osobu. Za sada ne postoji lijek koji uklanja njezin uzrok, no odgovarajuća njega i liječenje mogu ublažiti tegobe i pomoći u sprječavanju komplikacija”, objašnjavaju bolest pobliže iz DEBRA-e.

Hoće li hrvatska djeca leptiri konačno dobiti terapiju koja zacjeljuje rane?

Naziv “djeca leptiri” postupno je postao sinonim za bolest u javnosti i među udrugama koje podižu svijest o buloznoj epidermolizi jer koža oboljelih podsjeća na osjetljiva krila leptira. Mjehuri i rane mogu nastati na tijelu oboljelih već tijekom uobičajenih svakodnevnih aktivnosti, poput puzanja, hodanja ili odijevanja. 

Danas prema Referentnom centru Ministarstva zdravstva za nasljedne i stečene bulozne dermatoze, u Hrvatskoj od bulozne epidermolize boluje približno 60 osoba. Ovdje se radi samo o procjeni jer službeni registar oboljelih ne postoji. Iz DEBRA-e kažu kako nisu sve oboljele osobe članovi njihove udruge pa stoga nemaju potpunu evidenciju i ne mogu sa sigurnošću tvrditi koliko je među oboljelima djece ni koliko ih ima distrofični oblik bolesti.

Izazovi s kojima se djeca leptiri susreću uistinu su brojni, ali postoje načini da im se pomogne

Na to kako će bulozna epidermoliza utjecati na život djeteta ovisi o njezinom obliku i težini pa je i iskustvo svakog djeteta različito. S godinama i razvojem djeteta, ono sve više ima potrebu igrati se i istraživati okolinu te se družiti s vršnjacima. Sve to povećava mogućnost ozljeda kože koje zatim uzrokuju rane, bol i umor koji kod njih mogu trajati satima i uvelike utjecati na djetetovu svakodnevicu. Jednom kada dijete krene u vrtić ili školu pojavljuju se i drugi problemi kao primjerice to da mjehuri i rane djetetu mogu otežavati dulje sjedenje ili pisanje, ali i hodanje. 

Foto: DEBRA

Osim toga, ovisno o težini i manifestaciji bolesti, rane i zavoji kod neke su djece vidljivi, dok se kod drugih teškoće manje primjećuju iako osjećaju bol i umor. To, naravno, može utjecati na iskustvo djeteta u školi i vrtiću pa iz DEBRA-e poručuju da je iznimno važno djetetu pružiti podršku na sljedeći način:

• prilagoditi vrijeme potrebno za za kretanje u prostoru i odlazak na toalet,
• osigurati mu udobno sjedenje i dodatno vrijeme za crtanje i pisanje kada je potrebno,
• prilagoditi aktivnosti tjelovježbe individualnim mogućnostima djeteta,
• pomoći odgajatelju ili nastavniku da razumije i uvažava djetetovu bol, umor i individualna ograničenja,
• poticati razumijevanje, prihvaćanje i uključivanje u vršnjačku skupinu. 

Iz udruge ističu kako su svjesni da su djeca po prirodi znatiželjna što ponekad može dovesti i do nekih neugodnih situacija s kojima se potrebno nositi: “Druženje s vršnjacima može biti lijepo, ali ponekad i izazovno. Rane i zavoji mogu pobuditi znatiželju ili nesigurnost u druge djece, koja možda ne znaju kako reagirati. Jednostavno objašnjenje, primjereno dobi, može pomoći djeci u vrtiću ili školi da razumiju da EB nije zarazna, ali da se koža lakše ozljeđuje. Takvo razumijevanje može olakšati druženje i zajedničku igru.”

Roditelji djece leptira pokrenuli peticiju: Traže dostupnost genske terapije 

Činjenica je da zbog boli i njege neka djeca ne mogu sudjelovati u baš svim aktivnostima koje su namijenjene njihovim vršnjacima pa je potpuno prirodno da se zbog toga osjećaju tužno ili frustrirano. Pogledi i komentari okoline ponekad nisu najugodniji što djecu posebno pogađa onda kada postanu svjesna svoje različitosti. U tim je trenucima, poručuju iz DEBRA-e, iznimno važna podrška obitelji, prihvaćanje vršnjaka i razgovor o osjećajima.  Također je važno pronaći načine da sudjeluju u druženju i aktivnostima, uz prilagodbe koje odgovaraju njihovim potrebama.

Genska terapija Vyjuvek otvara novu mogućnost liječenja 

Liječenje i skrb osoba s buloznom epidermolizom prilagođava se svakom oboljelom ovisno o njegovim potrebama, a skrb je uglavnom usmjerena na zaštitu kože, njegu rana, ublažavanje boli i svrbeža, dobru prehranu te praćenje radi sprječavanja komplikacija. Kada se radi o težim oblicima bolesti kod kojih je potrebno svakodnevno previjanje, njega može trajati i nekoliko sati. U liječenju sudjeluje cijeli stručni tim, no u Hrvatskoj najveći dio njege preuzimaju roditelji, uz stručnu podršku Referentnog centra Ministarstva zdravstva.

Upravo zato se danas sve više govori o genskoj terapiji Vyjuvek koja omogućuje ciljanu nadoknadu nedostajućeg proteina. 

Foto: DEBRA

“Prva topikalna genska terapija, Vyjuvek, dostupna je u obliku gela koji se nanosi izravno na rane, gdje omogućuje unos funkcionalne kopije gena u stanice kože. Europska komisija odobrila ju je u travnju 2025. za liječenje rana u bolesnika s distrofičnom buloznom epidermolizom (DEB) i mutacijama gena COL7A1, od rođenja, pa više nije riječ o eksperimentalnoj terapiji. Terapija potiče stvaranje funkcionalnog kolagena tipa VII, strukturnog proteina koji djeluje poput „molekularne zakovice“ jer spaja slojeve kože. Njegov nedostatak ili poremećena funkcija uzrokuju distrofični oblik bolesti”, objašnjavaju iz udruge. 

Broj djece kojima bi terapija mogla pomoći zapravo ovisi o medicinskim kriterijima, genetskim nalazima i kliničkoj procjeni pojedinog pacijenta. Iz DEBRA-e kažu kako se nadaju da će se suradnjom struke, zdravstvenog sustava i nadležnih institucija omogućiti pravodoban pristup terapiji svima kojima ona može znatno pomoći.