Velika europska istraga otkrila je ozbiljan propust: sjeme donora s opasnom genetskom mutacijom, koja znatno povećava rizik od raka, korišteno je za začeće najmanje 197 djece diljem Europe. Posljedice su već vidljive. Neka su djeca preminula, a obitelji se suočavaju s doživotnom neizvjesnošću i strahom, piše BBC.

Istragu je provela mreža od 14 europskih javnih emitera, uključujući EBU-ovu Mrežu istraživačkog novinarstva. Otkrili su priču o anonimnom donoru koji je počeo donirati 2005. godine, a njegovo sjeme bilo je dostupno 17 godina. Donor je prošao sve standardne zdravstvene provjere i bio je zdrav, ali ima genetski mozaicizam. Većina njegovih stanica je normalna, no do 20% sperme sadrži mutaciju koja oštećuje gen TP53.

Sindrom Li Fraumeni: Doživotna prijetnja

Gen TP53 poznat je kao "čuvar genoma" jer ima ključnu ulogu u sprječavanju nastanka raka. Djeca začeta oštećenom spermom naslijedila su mutaciju u svakoj stanici tijela. Ovo stanje naziva se Li Fraumenijev sindrom i nosi do 90% rizika za razvoj malignih bolesti. Rak se kod pogođene djece često javlja već u djetinjstvu, a kasnije postoji i veći rizik od raka dojke.

7 iznenađujućih činjenica o vazektomiji: Urolog otkriva što je istina, a što mit

Stručnjaci su šokirani. Prof. Clare Turnbull, genetičarka za rak, opisala je ovu dijagnozu kao "razornu" i "užasnu" te naglasila da obitelji nose doživotni teret rizika. Djeca koja prežive s ovim sindromom moraju svake godine prolaziti kroz stroge medicinske preglede, uključujući MRI cijelog tijela i mozga te ultrazvuk abdomena kako bi otkrili izgledne tumore što ranije.

Zastrašujuće brojke

Prvi podaci predstavljeni na Europskom društvu za ljudsku genetiku već su pokazali problem. Tada je od 67 poznatih slučajeva djece tog donora, 23 imalo mutaciju, a desetero je već imalo dijagnozu raka. Daljnja istraga otkrila je da je stvarni broj rođene djece najmanje 197.

Dr. Edwige Kasper iz Sveučilišne bolnice u Rouenu, koja je radila s pogođenim obiteljima, potvrdila je tragične posljedice: "Imamo mnogo djece koja su već razvila rak. Imamo djecu koja su razvila već dva različita raka, a neka od njih su već umrla u vrlo ranoj dobi."

Freepik

Jedna od pogođenih majki, Céline (pseudonim) iz Francuske, čije je dijete nositelj mutacije, izrazila je tugu, ali i odlučnost. Iako nema "nikakve zamjerke" donoru koji je donirao u dobroj vjeri, ističe kako je neprihvatljivo da je klinika dala sjeme koje "nije bilo čisto, koje nije bilo sigurno, koje je nosilo rizik".

Propusti i međunarodna regulacija

Sjeme je prodavala Europska banka sperme sa sjedištem u Danskoj, a distribuirano je u 67 klinika u 14 europskih zemalja. Banka je izrazila duboku sućut, ali je priznala važan propust: prekršena su nacionalna ograničenja o broju obitelji koje smiju koristiti sjeme jednog donora.

Najjasniji primjer kršenja je Belgija, gdje je propisano ograničenje na šest obitelji po donoru. U ovom slučaju, sjeme je korišteno za 53 djece iz 38 obitelji. Banka je navela da su "odmah blokirali" donora čim su otkrili problem i da takve mutacije nisu dio standardnog genetskog probira.

Ovaj slučaj, zajedno s nedavnim slučajem nizozemskog donora koji je začeo čak 550 djece, ponovno je pokrenuo pitanje globalne regulacije. Profesor Allan Pacey, stručnjak za banke sperme, upozorava da su zemlje postale previše ovisne o velikim međunarodnim bankama sperme koje prodaju materijal preko granica bez jedinstvene kontrole.

"Ne postoji međunarodni zakon o tome koliko se često sperma može koristiti," naglašava Pacey. Europsko društvo za ljudsku reprodukciju i embriologiju predlaže ograničenje od 50 obitelji po donoru, uglavnom zbog psihološke dobrobiti djece koja kasnije otkriju stotine polubraće i polusestara. Ovaj skandal jasno pokazuje da je globalna koordinacija važna i za zdravstvenu sigurnost.

Sarah Norcross, direktorica Progress Educational Trusta, zaključuje da, iako su ovakvi slučajevi iznimno rijetki, "potrebno je učiniti više kako bi se smanjio broj obitelji koje su globalno rođene od istih donora."