Parkinsonova bolest može biti povezana s genetskim čimbenicima, no kod većine oboljelih ne postoji jasna obiteljska povijest bolesti. Procjenjuje se da se 10 do 15 posto slučajeva javlja kod osoba koje imaju Parkinsonovu bolest u obitelji, dok je većina slučajeva idiopatska, odnosno nema jasno utvrđen uzrok.

Uloga nasljeđa izraženija je kod ljudi kod kojih bolest počinje ranije. Među osobama s Parkinsonovom bolešću ranog početka obiteljsku povijest ima oko 20 do 30 posto oboljelih, dok se kod kasnijeg početka bolesti taj udio kreće između 10 i 15 posto.

Lažni liječnik nazvao 72-godišnjakinju i tražio novac za operaciju: Policija upozorava građane

Znanstvenici su dosad s Parkinsonovom bolešću povezali promjene u približno 90 gena, a njihov utjecaj nije jednak. Neke genetske promjene mogu snažno povećati rizik ili izravno dovesti do bolesti, dok druge samo donekle povećavaju vjerojatnost njezina razvoja.

Jedan od najvažnijih genetskih čimbenika

Među poznatijim genima povezanima s Parkinsonovom bolešću nalaze se SNCA, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN i GBA1.

Posebno se izdvaja GBA1, čija je mutacija najčešća genetska promjena pronađena kod osoba s Parkinsonovom bolešću. Procjenjuje se da je prisutna kod 5 do 15 posto oboljelih, a može se pojaviti i kod obiteljskih i kod slučajeva bez poznate obiteljske povijesti bolesti.

Na papa-test čekaju i dva mjeseca: Zašto u Hrvatskoj nestaju ginekolozi i citolozi?

Promjene gena LRRK2, s druge strane, odgovorne su za približno jedan do dva posto svih slučajeva Parkinsonove bolesti. Iako određene promjene ovog gena mogu značajno povećati rizik, genetska predispozicija nije isto što i sigurna dijagnoza.

Neurologinja i stručnjakinja za poremećaje pokreta dr. Rebecca Gilbert za Everyday Health naglašava upravo tu razliku. Primjerice, prema njezinim riječima, samo oko 30 posto osoba s određenim promjenama gena LRRK2 razvije Parkinsonovu bolest.

Treba li napraviti genetsko testiranje?

Obiteljska povijest bolesti može potaknuti pitanje genetskog testiranja, ali rezultat nije uvijek jednostavno protumačiti. Pozitivan nalaz neke genetske promjene ne znači da će osoba nužno razviti Parkinsonovu bolest, kao što ni negativan rezultat ne mora značiti da povećanog nasljednog rizika nema. Na razvoj Parkinsonove bolesti, osim genetike, mogu utjecati i okolišni te epigenetski čimbenici. Zbog toga sama činjenica da roditelj ili drugi član obitelji ima Parkinsonovu bolest ne znači da će je razviti i njegova djeca.

Upravo zbog složenosti rezultata genetskog testiranja, osobama koje o njemu razmišljaju preporučuje se da prije i nakon testiranja razgovaraju s liječnikom ili genetskim savjetnikom.

*Tekst nije zamjena za medicinski savjet. Ako osjećate bilo kakve tegobe, potražite pomoć liječnika.