Iako je Friedreichova ataksija (FA) rijetka dijagnoza, njezin je utjecaj na svakodnevni život oboljelih i njihovih obitelji dubok, dugotrajan i višeslojan. Bolest zahvaća živčani sustav i srce, otežava hod, govor i koordinaciju pokreta, a s vremenom može dovesti do potpune ovisnosti o tuđoj pomoći.
Dok mnogi ljudi u djetinjstvu uče voziti bicikl, trčati, pisati i sanjati život ispunjen kretanjem, za djecu s FA-om hodanje postaje sve nesigurnije, riječi sve teže izgovorljive, a jednostavne svakodnevne radnje, poput držanja olovke, postaju izazov. Većina oboljelih do svoje dvadesete godine završi u invalidskim kolicima, dok se kod velikog broja pacijenata razvijaju i ozbiljne komplikacije poput hipertrofijske kardiomiopatije ili dijabetesa.
Upravo zbog tih dramatičnih promjena koje bolest unosi u život, FA nije samo pitanje zdravstva – ona je i pitanje ravnopravnosti, pristupačnosti i emocionalne podrške. Podizanje svijesti o simptomima, poticanje pravodobne dijagnoze te osnaživanje mreže podrške presudni su za kvalitetu života onih koji s FA-om žive.
Neprijatelj iz sjene - što je Friedreichova ataksija?
Friedreichova ataksija genetski je poremećaj uzrokovan mutacijom u FXN genu koji kodira protein frataksin. Riječ je o autosomno recesivnom poremećaju, što znači da dijete mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja da bi oboljelo. Nedostatak frataksina uzrokuje oštećenje mitohondrija – energetskih centara stanica – što dovodi do progresivne degeneracije živčanih vlakana u kralježničkoj moždini, perifernim živcima i malom mozgu (cerebellumu).
Zbog nedostatka frataksina željezo se nagomilava u tkivima, što ima za posljedicu stvaranje toksina koji napadaju živčani sustav, mišiće, srce…, a zbog oštećenja mitohondrija javlja se brzo umaranje.
Bolest obično počinje između 5. i 18. godine, ali postoje i rjeđi oblici s kasnijim početkom (nakon 25. godine). Simptomi uključuju:
– gubitak koordinacije (ataksiju),
– slabost mišića,
– otežan govor (dizartriju),
– skoliozu,
– poremećaje vida i sluha,
– dijabetes melitus,
– srčane probleme (najčešće hipertrofijsku kardiomiopatiju).
Napredovanje bolesti varira, ali u prosjeku oboljela osoba izgubi mogućnost samostalnog hoda unutar 10 do 15 godina od pojave prvih simptoma. Smrtnost je najčešće povezana sa srčanim komplikacijama, a životni vijek može biti smanjen, osobito u teškim oblicima bolesti.
Friedreichova ataksija u brojkama – rijetka, ali prisutna
FA se ubraja među rijetke bolesti, što u Europskoj uniji znači da pogađa manje od 1 osobe na 2000 ljudi. U prosjeku, FA se javlja kod oko jedne osobe na 40.000 do 50.000 ljudi. Procjenjuje se da u Europi od FA boluje između 5000 i 7000 osoba, dok u svijetu broj raste do 20.000. Učestalost varira po zemljama – najčešća je među stanovnicima europskog podrijetla, dok je rijetka u Aziji i Africi.
U Hrvatskoj, točan broj oboljelih nije lako utvrditi jer se bolest vodi pod opći pojam nasljednih ataksija. Prema procjenama Hrvatskog saveza za rijetke bolesti i neuroloških odjela u bolnicama, oboljelih je nekoliko desetaka, najčešće djece i mladih. Problem je što mnogi slučajevi ostanu nedijagnosticirani ili se dijagnoza postavi prekasno. „FA često započinje vrlo neprimjetno – dijete se spotiče, postaje nespretno, ima problema s ravnotežom. Roditelji to često pripisuju fazi rasta, umoru ili nepažnji. Prva sumnja obično se pojavi kod neurologa, ali genetska potvrda može potrajati. Zato je rana dijagnoza presudna“, ističe neurologinja Ervina Bilić, voditeljica Referentnog centra za neuromuskularne bolesti KBC-a Zagreb za Hinu Zdravlje.
Život s dijagnozom: priče koje mijenjaju perspektivu
Stipo Margić jedna je od onih boelsnika koji su svoju dijagnozu pretvorili u pokretačku snagu. Riječ je o mladiću koji unatoč FA-u vodi ispunjen život. „Za FA sam saznao kad sam imao 16 godina. U početku nisam znao što to znači – činilo se kao nešto apstraktno. S 19 sam završio u invalidskim kolicima. Tada sam se suočio s pitanjem: što dalje? I odlučio – ići naprijed. Upisao sam fakultet, pokrenuo udrugu, počeo raditi na projektima za pristupačnost i inkluziju. Ne tražimo sažaljenje, nego ravnopravnost“, poručuje Margić.
U Hrvatskoj još uvijek postoji niz prepreka za oboljele – od nedostatka genetske dijagnostike izvan većih centara, preko slabog pristupa rehabilitacijskim uslugama, do loše prilagođenih škola i fakulteta za osobe s invaliditetom. Obitelji se često moraju same boriti s birokracijom, nabavom pomagala, školskim prilagodbama i emocijama koje bolest nosi.
„Roditelji djece s FA-om suočavaju se s teškim pitanjima: Hoće li moje dijete hodati? Hoće li završiti školu? Hoće li ikada raditi? U sustavu koji ne poznaje bolest, odgovore traže godinama. A svo to vrijeme bolest napreduje“, kaže Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Savez redovito organizira radionice, stručna predavanja, te pruža emocionalnu i pravnu podršku obiteljima. Pritom surađuje i s europskim organizacijama kao što su EURORDIS i Ataxia UK, koje se zalažu za bolje povezivanje istraživanja, pacijenata i kliničara.
Liječenje i nove terapije
Bit napora trebala bi se temeljiti na adekvatnoj rehabilitaciji i očuvanju pokretljivosti što je dulje moguće, kao i na praćenju i pokušaju liječenja kardiomiopatije, dijabetesa i koštanih deformiteta.
Naime, za FA ne postoji lijek koji bi izliječio bolest ili zaustavio njezino napredovanje, ali istraživanja posljednjih godina donose tračak nade. Fokus je na:
– genskoj terapiji – ispravljanje defekta FXN gena pomoću virusnih vektora;
– lijekovima koji povećavaju razinu frataksina;
– antioksidansima i mitohondrijskim potporama (npr. idebenon, analog koenzima Q, ima određeni pozitivan učinak na hipertrofičnu kardiomiopatiju, smanjujući oksidativna oštećenja uzrokovana nakupljanjem željeza u mitohondrijima).
– terapiji matičnim stanicama koja je još je u ranoj fazi istraživanja, ali predstavlja jedan od obećavajućih pravaca u budućem liječenju. Cilj je regenerirati oštećena živčana tkiva, poboljšati funkciju neurona i potencijalno usporiti napredovanje bolesti.
„Ogroman je napredak u razumijevanju bolesti u posljednjih 20 godina. Istraživačka zajednica, iako mala, vrlo je aktivna. No, potrebna su i ulaganja u nacionalne registre i kliničke centre koji bi mogli sudjelovati u ispitivanjima. FA je rijetka, ali ne bi smjela biti nevažna“, poručuje dr. Bilić.
Društvo koje vidi i razumije
U svijetu u kojemu informacije kolaju brzo, a pažnja traje kratko, rijetke bolesti poput FA lako padnu u sjenu. No iza svake dijagnoze nalazi se dijete, adolescent ili odrasla osoba čiji se život odvija između bolničkih hodnika, školskih prepreka i tihe borbe da ostane vidljiv. U tome veliku ulogu imaju mediji, škole, poslodavci i donositelji odluka, jer društvo koje vidi – može i razumjeti, a razumijevanje vodi uključivanju.
I najtiši glasovi zaslužuju biti saslušani. I rijetkost ne znači nevažnost.
