Fenilketonurija je rijetka metabolička bolest o kojoj većina ne zna mnogo. U Hrvatskoj se svake godine rodi prosječno pet osoba kojima se dijagnosticira bolest što znači da trenutno s njom živi oko 300 ljudi. Kod nas se još od 1978. godine radi novorođenački probir pa se, između ostalih stanja, djeca testiraju i na fenilketonuriju pa se već kroz prvih desetak dana djetetova života može prepoznati boluje li od ove metaboličke bolesti. Kod nas za sada postoji samo jedan centar koji se bavi bolešću, a to je Klinički bolnički centar Rebro pa svi pacijenti dolaze na redovne kontrole kod liječnika, psihologa i nutricionista isključivo na ovo mjesto.

Nasljedna, progresivna i rijetka neurološka bolesti - Što je Friedreichova ataksija?

Bolest koja se često skraćeno naziva samo PKU nastaje zbog prirođene greške složenom mehanizmu metabolizma aminokiseline fenilalanina (Phe). Ona služi za ugradnju u tjelesne proteine, međutim to je esencijalna aminokiselina koju tijelo ne može samo sintetizirati, već se nalazi u svim prirodnim proteinima. Iz fenilalanina nastaje tirozin, druga aminokiselina koja je važna za sintezu hormona štitnjače, neurotransmitera i kožnog pigmenta melanina. Ako postoji mutacija gena na 12. kromosomu, koji regulira proizvodnju ovog enzima, neće se moći odvijati reakcija pretvorbe fenilalanina u tirozin, fenilalanin će se gomilati u organizmu, a doći će do manjka tirozina.

Više o samoj bolesti i onome s čime se oboljeli bore rekla nam je Ivana Antunović dipl. ing. preh. teh., predsjednica Udruge za pomoć obiteljima s fenilketonurijom (PKU Udruga).

Najvažnije činjenice o PKU

Na samom početku razgovora, zamolili smo sugovornicu da nam opiše glavna obilježja bolesti, kaže postoji li način za ublažavanje simptoma te mogu li oboljeli uz pomoć imati noralan život.

“Glavno kliničko obilježje PKU je pojava progresivne duševne zaostalosti i drugih neuroloških simptoma ukoliko se ne dijagnosticira i liječi pravovremeno i pravilno, a laboratorijski nalazimo povećane koncentracije Phe u krvi i posljedično nakupljanje u mozgu te povećano izlučivanje njegovih metabolita u mokraći”, započinje i nastavlja: “Kako je prevelika količina Phe uzrok oštećenju mozga, količina Phe se mora održavati dovoljno niskom (kao u zdrave djece) što čini osnovu vrlo uspješnog liječenja PKU.

Temelj liječenja je hrana za posebne medicinske potrebe koja sadrži sve potrebne esencijalne i neesencijalne aminokiseline bez Phe, koja se kombinira s nisko-proteinskim namirnicama i čini PKU dijetu. Na taj način dijete oboljelo od PKU svakog dana putem hrane dobije samo onu malu količinu Phe koja mu je neophodna za rast i razvoj, a da pri tome ne ostane niti malo viška Phe koji bi se u povećanoj koncentraciji nakupljao u tjelesnim tekućinama.”

Objasnila je da ako se liječenje djeteta započne već u prvim tjednima života, uz redovito i neprekidno provođenje kontrole, dijete s ovom bolešću ima velike izglede rasti i razvijati se kao svako drugo zdravo dijete. Ako se bolest uoči na vrijeme i roditelji se pridržavaju uputa liječnika, velika je vjerojatnost da se njihovo dijete neće razlikovati od svojih vršnjaka unatoč dijagnozi. “Što se kasnije započne s uvođenjem PKU dijete, to je manji IQ kod takve djece kada odrastu”, napomenula je kako bi upozorila na važnost pravovremenog liječenja.

Freepik

Freepik

Ovo je bolest koja zahtijeva strogo pridržavanje dijete do kraja života. Odrasle osobe s fenilketonurijom koje su zahvaljujući pravilnoj prehrani imale normalan psihofizički razvoj uvijek se moraju pridržavati preporuka liječnika jer se nepridržavanjem dijete feinilalanin nakuplja u krvi i posljedično u mozgu te izaziva slabiju koncentraciju i nemogućnost normalnog funkcioniranja.

Ivana Antunović naglašava da su pacijenti koji boluju od ove bolesti jednakopravni članovi društva koji se od ostalih zapravo razlikuju samo po načinu prehrane. Ono što je jako bitno jest to da ovakav način prehrane iziskuje veliku razinu samokontrole i discipline, a to se posebno odnosi na djecu. Iz razgovora smo shvatili da je roditeljska podrška iznimno bitna kako bi djetetu bilo jasno da se dijete naprosto mora pridržavati te da što ranije nauči kako jesti i brinuti se samo o sebi, to će lakši život biti u odrasloj dobi. Sugovornica nam je skrenula pažnju i na mlade djevojke za koje je iznimno važno držanje stroge dijete ako u budućnosti planiraju trudnoću.

Kako izgleda PKU dijeta?

Zanimalo nas je kako zapravo izgleda PKU dijeta i od čega se sastoji. Ivana Antunović najprije nam je objasnila da za sada ne postoji djelotvorna farmakoterapija stoga je dijetetski pristup bolesti jedino moguće liječenje koje ujedno, za razliku od nekih drugih rijetkih bolesti, nije jako skupo.

“Specijalne dijetetske namirnice bez ili s vrlo malom količinom Phe su temelj PKU dijete koja jedino ako je striktna, kontinuirana i doživotna daje rezultate u liječenju fenilketonurije. Da bi se mogla provoditi PKU dijeta potreban je veliki izbor nisko-proteinskih namirnica koje su većinom hrana za posebne medicinske potrebe”, priča nam.

Ispovijest Patricije Božić: Celijakija mi je promijenila život, ali i otvorila oči

Kako bi dijete oboljelo od fenilketonurije raslo i razvijalo se pravilno, neophodno je uzimanje namirnica sa što manjim udjelom proteina, ali i nadomještanje ostalih vrsta aminokiselina. Postoji pripravak koji se nalazi na odobrenoj listi lijekova i dobiva se na recept, a osim njega, na listi su također i niskoproteinsko brašno, niskoproiteinska zamjena za rižu, niskoproteinska tjestenina, mlijeko i zamjena za jaja, saznajemo. Srećom, danas postoji mnogo proizvoda koje je moguće pronaći u običnim trgovinama, a sadrže male količine proteina.

“Nema definitivnog popisa što tko smije jesti, jer fenilketonurija je prilično individualna bolest i ovisi od pacijenta do pacijenta koliki je dnevni unos fenilalanina koji smije unijeti, a da mu ne škodi. Problem kod ove bolesti je taj što se radi o aminokiselini koja je prisutna u svim namirnicama u većem ili manjem udjelu jer je riječ o esencijalnoj aminokiselini”, pojasnila je predsjednica PKU Udruge.

Kada je riječ o tome što pacijenti mogu učiniti sami za sebe, osim strogo se pridržavati prepisane dijete i odlaziti na zakazane termine pregleda, radi se o samostalnom i redovitom vađenju krvi iz prsta kako bi se vršila kontrola razine Phe u krvi.

Kartica se šalje poštom na KBC Rebro - laboratorij za metaboličke bolesti i pacijent nakon nekoliko dana dobiva nalaz o razini Phe u krvi. Ovisno o nalazu, liječnik određuje je li trenutna dijeta zadovoljavajuća ili je potrebno raditi neke korekcije u vidu smanjivanja ili povećanja unosa dnevne količine fenilalanina kroz prehranu.

Udruga organizira kulinarske radionice, provodi edukacije u školama i vrtićima, a organiziraju i ljetne kampove za djecu

Udruga za pomoć obiteljima s fenilketonurijom postoji više od 35 godina, a za vrijeme rada organizirala je brojne aktivnosti koje pomažu podizanju svijesti o bolesti. Naime, organiziran je velik broj kulinarskih radionica na kojima su se razmjenjivali recepti i dobivala nova saznanja kako i što pripremati od niskoproteinskih namirnica.

Osim toga provedeno je niz edukacija u školama i vrtićima, organizirani su ljetni kampovi za djecu sa fenilketonurijom na kojima su se mogli družiti i upoznavati te na taj način vidjeti kako nisu sami. “Udruga je, uz pomoć liječnika, uspjela dokazati kako su niskoproteinske namirnice koje pacijenti svakodnevno moraju konzumirati od životne važnosti te da ih se mora tretirati kao lijek i na kraju su uspjeli postići da se neke od najbitnijih namirnica uvrste na listu lijekova”, ponosno nam priča Ivana Antunović.

Freepik

Zanimala nas je percepcija načina prehrane u društvu i možemo reći da nas je obradovalo čuti da je danas puno lakše ljudima objasniti što je fenilketonurija. Dostupnost informacija putem interneta mnogo je veća, a velika pomoć je i činjenica da mnogo “zdravih” ljudi bira drugačiji način prehrane kao što je vegeterijanstvo ili veganstvo pa je čuđenje po pitanju prilagođene prehrane svedeno na minimum.

“Danas više nije ni rijetko ni čudno hraniti se drukčije od svoje okoline. Okolina puno lakše prihvaća da netko ima drukčiji režim prehrane od njih i to više nije tema nekih velikih rasprava i čuđenja. Integriranost djece sa fenilketonurijom u svakodnevni život već od vrtićke dobi je puno bolja nego prije tridesetak godina kada djeca nisu mogla ići u redovni vrtić jer nije bilo mogućnosti prilagodbe jelovnika njihovim potrebama”, govori sugovornica.

Za kraj nas je zanimalo kakve bi se dodatne mjere u Hrvatskoj trebale uvesti po pitanju lakše dostupnosti centara koji bi se bavili fenilketonurijom. Predsjednica Antunović spomenula je činjenicu o kojoj smo govorili na početku, a to je da se trenutačno samo KBC Rebro u Zagrebu bavi ovom bolešću što predstavlja svojevrsnu prepreku i dodatan trošak osobama koje nisu iz Zagreba pa neke od njih na pregled putuju satima o svom trošku.

“Potrebno je oformiti regionalne centre gdje bi pacijenti mogli odlaziti na kontrole, a ne da svi moraju dolaziti u Zagreb. Pacijenti koji žive izvan Zagreba da bi došli na pregled koji traje sat-dva, moraju putovati i po nekoliko sati, a realno gledajući, to je još jedno dodatno financijsko opterećenje, uz već dovoljno visoke mjesečne izdatke za niskoproteinske namirnice koje su nužne”, upozorila je sugovornica naposlijetku.