Zašto neka djeca dobiju dijagnozu autizma već u najranijoj dobi, dok se kod drugih poremećaj prepoznaje tek u adolescenciji ili odrasloj dobi?

Novo međunarodno istraživanje koje je vodilo Sveučilište u Cambridgeu otkriva da na vrijeme dijagnosticiranja utječu različiti razvojni i genetski obrasci. Kod osoba kojima je autizam dijagnosticiran kasnije u životu uočene su snažnije poveznice s mentalnim bolestima poput ADHD-a, depresije i posttraumatskog stresnog poremećaja (PTSP-a).

Autizam se može dijagnosticirati rano ili kasno

Tradicionalno se smatralo da je autizam poremećaj koji se otkriva u ranom djetinjstvu, često prije šeste godine života. No, velika istraživanja pokazuju da se dijagnoze i dalje postavljaju u kasnijem djetinjstvu, adolescenciji pa čak i u odrasloj dobi.

Djeca i odrasli koji dobivaju dijagnozu kasnije češće imaju i druge popratne poteškoće poput ADHD-a, depresije ili PTSP-a. Do sada se znalo da socijalni i klinički čimbenici utječu na vrijeme dijagnoze, ali oni objašnjavaju tek mali dio varijacija. Uloga gena u ovom procesu do sada nije bila detaljno istražena.

ADHD u odrasloj dobi: Psihijatar otkriva najčešće simptome i načine liječenja

Različiti genetski profili ranije i kasnije dijagnosticiranog autizma

Znanstvenici su analizirali longitudinalne podatke iz četiri britanske i australske kohorte, prateći razvoj djece od rođenja kroz djetinjstvo i adolescenciju. Također su obradili genetske podatke više od 45.000 osoba s autizmom iz Danske (iPSYCH) i SAD-a (SPARK).

Rezultati su pokazali da se osobe kojima je autizam dijagnosticiran ranije i kasnije razvijaju kroz različite obrasce te, iznenađujuće, imaju i različite genetske profile.

• Rano dijagnosticirani autizam: djeca pokazuju teškoće u socijalnim interakcijama, komunikaciji, hiperaktivnost i anksioznost već u najranijoj dobi, a ti se obrasci s vremenom stabiliziraju.
• Kasnije dijagnosticirani autizam: teškoće nisu jasno vidljive u ranom djetinjstvu, ali se naglo pogoršavaju u adolescenciji, što često dovodi do kasnije dijagnoze.

Otkrivena su dva različita poligenska faktora:

• onaj povezan s ranim dijagnozama vezan je uz socijalne i komunikacijske poteškoće u djetinjstvu,
• dok je faktor povezan s kasnijim dijagnozama snažno isprepleten s ADHD-om, depresijom, PTSP-om i samoozljeđivanjem.

Zanimljivo, genetska sličnost između ta dva profila bila je mala - kasnije dijagnosticirani autizam genetski je bliži ADHD-u i psihijatrijskim poremećajima nego ranije dijagnosticiranom autizmu.

Posljedice za mentalno zdravlje i podršku

Ovi nalazi osporavaju dugogodišnje shvaćanje da je autizam jedno jedinstveno stanje s istim uzrokom. Umjesto toga, sve više dokaza ukazuje da se pod pojmom “autizam” krije skup različitih bioloških i razvojnih putova.

To objašnjava zašto osobe koje dobiju dijagnozu kasnije češće imaju ozbiljnije mentalne poteškoće - jer njihova genetska podloga od početka nosi i veći rizik za druge poremećaje.

„Naša otkrića pokazuju da vrijeme dijagnosticiranja odražava više od samog pristupa zdravstvenoj skrbi ili razine svijesti. Radi se i o biološkim razlikama“, objašnjava dr. Varun Warrier, voditelj studije sa Sveučilišta u Cambridgeu.

Stručnjaci otkrivaju kako urediti senzornu sobu koja smiruje, potiče na igru i pomaže razvoju

Istraživanje također može pomoći objasniti zašto se autizam kod djevojčica i žena češće prepoznaje kasnije - barem dio tih razlika proizlazi iz vremena postavljanja dijagnoze, a ne samo iz spola.

Što slijedi?

Iako geni objašnjavaju dio razlika (oko 11% varijacija u dobi dijagnoze), veliku ulogu i dalje imaju društveni i kulturni čimbenici - poput stigme ili ograničenog pristupa zdravstvenim uslugama.

„Sljedeći je korak bolje razumjeti kako genetika i društvo zajedno oblikuju razvojne putove autizma i mentalno zdravlje osoba koje dijagnozu dobiju kasnije,“ kaže Warrier.

Zaključak istraživanja: autizam nije jedno stanje, već krovni pojam za različite razvojne putove. Prepoznavanje tih razlika može pomoći u ranijem dijagnosticiranju i pružanju bolje, pravovremene podrške osobama s autizmom - u djetinjstvu, adolescenciji i odrasloj dobi.

Ana A.