Svjetski dan porodične hiperkolesterolemije obilježava se svake godine 24. rujna. Riječ je o bolesti kod koje osobe od najranije dobi žive s povišenim LDL-kolesterolom. Svega deset posto oboljelih svjesno je svoje bolesti i odgovarajuće se liječe kažu podaci HZJZ-a.  O bolesti razgovaramo s Ivanom Pećinom, izvanrednim profesorom, voditeljem Odjela za metaboličke bolesti KBC-a Zagreb, endokrinologom i lipidologom. 

“LDL-kolesterol nije samo laboratorijska brojka koju treba povremeno provjeriti. On ima izravnu, uzročnu ulogu u razvoju ateroskleroze. Kada je LDL-kolesterol povišen, njegove se čestice zadržavaju u stijenci krvnih žila, potiču upalu i postupno sudjeluju u stvaranju aterosklerotskog plaka. S vremenom plak može suziti krvnu žilu ili puknuti i izazvati infarkt miokarda ili moždani udar”, upozorava dr. Pećin na samom početku.

EKG, holter ili ultrazvuk srca? Kardiologinja objašnjava ključne razlike

Naglasio je kako nije svejedno koliko dugo je LDL povišen jer se ranim prepoznavanjem bolesti LDL-kolesterol može sniziti i na taj se način smanjuje rizik za buduće kardiovaskularne događaje. Također, jako je važno reći da je glavni uzrok porodične hiperkolesterolemije genetika te da nije posljedica nezdravog načina života. Osoba može biti vitka, fizički aktivna i hraniti se zdravo, a ipak imati vrlo visok LDL-kolesterol zbog nasljednog poremećaja. Ipak, zdrave životne navike svakako se preporučuju kako bi se dodatno smanjio ukupni kardiovaskularni rizik i poboljšavao učinak liječenja.

Što treba znati o porodičnoj hiperkolesterolemiji?

Porodična hiperkolesterolemija (FH) definira se kao nasljedni poremećaj metabolizma lipida kod kojega je LDL-kolesterol trajno povišen. Često je prisutan već od djetinjstva. Postoje heterozigotni oblik koji zahvaća približno jednu od 300 osoba i homozigotni oblik koji je mnogo rjeđi, ali znatno teži.

Dr. Pećin je objasnio kada posumnjati na ovu bolest:

• kada osoba ima izrazito povišen LDL-kolesterol u ponovljenim nalazima (osobito ako nema očitog sekundarnog uzroka),

• ako roditelj, brat ili sestra imaju povišen kolesterol ili uzimaju terapiju,

• povijest infarkta ili moždanog udara u mlađoj dobi u obitelji,

• poznata dijagnoza FH u obitelji,

• prisutnost rijetkih fizikalnih znakova poput ksantoma ili ksantelazmi.

Posebnu pozornost treba posvetiti djeci

Dr. Pećin posebno se osvrnuo na prepoznavanje bolesti kod djece: “Kod djece ti znakovi najčešće izostaju, pa se bolest ne može isključiti samo zato što dijete izgleda zdravo. Dijagnoza se postavlja na temelju lipidograma, obiteljske anamneze, pregleda, isključivanja drugih uzroka povišenog kolesterola i, kada je potrebno, genetskog testiranja. Ako se potvrdi FH kod jedne osobe, potrebno je pregledati i članove obitelji, prije svega roditelje, braću i sestre. To nazivamo kaskadnim probirom. Na taj način ne liječimo samo jednog bolesnika, nego otkrivamo cijelu obitelj koja može biti izložena istom riziku.”

Foto: Javnozdravstvena kampanja Znaš li svoj broj?

Bolest je iznimno podmukla i ako se ne liječi povećava rizik od brojnih ozbiljnih stanja poput infarkta miokarda, moždanog udara i koronarne bolesti. Komplikacije se u ovom slučaju događaju u znatno mlađoj dobi nego je to uobičajeno u općoj populaciji. Kod najtežeg, homozigotnog oblika FH kardiovaskularne komplikacije mogu se pojaviti čak i u dječjoj dobi. Prema aktualnom europskom konsenzusu zbog toga se naglašava da se liječenje djece ovisno o nalazima može početi u ranoj školskoj dobi. 

“Cilj nije „liječiti dijete bez razloga”, nego spriječiti da desetljeća izloženosti LDL-kolesterolu ostave trajne posljedice”, zaključio je. 

U Hrvatskoj postoji Nacionalni program probira i ranog otkrivanja porodične hiperkolesterolemije 

Naša se zemlja po pitanju ranog otkrivanja ove bolesti može pohvaliti značajnim javnozdravstvenim iskorakom jer se od 2023. godine provodi Nacionalni program probira i ranog otkrivanja porodične hiperkolesterolemije. Program se provodi u sklopu sistematskog pregleda djece prije upisa u prvi razred osnovne škole kada se svakom djetetu određuje ukupni kolesterol.

Magnific

“Važno je naglasiti da povišen ukupni kolesterol na probiru nije isto što i konačna dijagnoza porodične hiperkolesterolemije. On je prvi filter. Ako je nalaz granično povišen, provjerava se obiteljska anamneza, daju se savjeti o prehrani i prema potrebi se nalaz ponavlja. Kod viših vrijednosti dijete se upućuje pedijatru na daljnju obradu. Nakon toga slijede lipidogram, procjena mogućih sekundarnih uzroka, pregled obiteljske anamneze i, kod djece s mogućom ili vjerojatnom FH, genetska obrada. Nacionalni program probira na porodičnu hiperkolesterolemiju djece predškolske dobi ima sljedeći korak ako se kod djeteta potvrdi FH, na pregled se upućuju i roditelji te braća i sestre. To je iznimno vrijedno jer dijete često postane prvi član obitelji kod kojega prepoznamo problem. Takav „obrnuti kaskadni probir” može otkriti roditelja koji godinama ima visok LDL-kolesterol, a da to nije znao”, objasnio je dr. Pećin.

Danas je liječenje iznimno napredovalo

Iako se promjena životnih navika i pažnja kada je u pitanju fizička aktivnost i prehrana savjetuju, oni često neće biti dovoljni kako bi se bolest stavila pod kontrolu. Na sreću, danas postoje potentni statini, ezetimib, bempedoinska kiselina, PCSK9-monoklonska protutijela, a u odabranih bolesnika i druge suvremene terapije, uključujući inclisiran. Kod najtežih oblika bolesti liječenje se provodi u specijaliziranim centrima i može uključivati dodatne metode, poput evinakumaba ili LDL-afereze. Konkretna terapija ovisi o dobi, obliku bolesti, ukupnom riziku, postignutim vrijednostima LDL-kolesterola i važećim kriterijima. 

Izdan vodič kako živjeti s kroničnom leukemijom. Važno je da pacijenti razumiju svoju bolest

Dr. Pećin naglašava da razumije i zabrinutost pacijenata radi nekih lijekova, ali ističe da je upravo zato važno razgovarati sa stručnjacima, educirati se i otvoreno reći liječniku kako se osjećate jer je to jedini način da zajedno pronađu terapiju koja će im najviše pomoći.

“Ne čekajte prvi infarkt da biste saznali svoj LDL-kolesterol. Znate li svoj broj? Ako ga ne znate – vrijeme je da ga izmjerite”, poručio je na kraju.