Po prvi put znanstvenici su uspjeli usporiti razarajući tijek Huntingtonove bolesti - i to za čak 75 posto kod pacijenata uključenih u kliničko ispitivanje.

To znači da bi propadanje koje se inače očekuje u jednoj godini, nakon terapije moglo trajati četiri godine. Stručnjaci tvrde da bi ovo oboljelima moglo donijeti desetljeća kvalitetnijeg života. Rezultati su opisani kao „spektakularni“.

Terapija koja vraća nadu

U istraživanju je 29 pacijenata primilo novu vrstu genske terapije tijekom zahtjevne operacije mozga koja traje 12 do 18 sati.

Neki od oboljelih doživjeli su nevjerojatne promjene - jedna osoba koja je bila u mirovini zbog bolesti vratila se na posao, a drugi još uvijek hodaju iako im je bilo predviđeno korištenje invalidskih kolica.

Profesorica Sarah Tabrizi s UCL Huntington’s Disease Centra izjavila je za BBC: „Ni u najluđim snovima nismo očekivali 75-postotno usporavanje napredovanja bolesti.“

Profesor Ed Wild, neurolog iz londonske Nacionalne bolnice za neurologiju i neurokirurgiju, dodao je: „Ovo je rezultat na koji smo čekali. Sama veličina učinka je zadivljujuća.“

Zašto je genetičko testiranje važno već u dvadesetima – ključ prevencije i ranog otkrivanja bolesti

Što je Huntingtonova bolest?

Huntingtonova bolest je nasljedni poremećaj živčanog sustava. Uzrokuje nekontrolirane pokrete, poteškoće u govoru i gubitak pamćenja.

Oboljeli nakon dijagnoze u prosjeku žive 10 do 20 godina. Trenutačno ne postoji način da se bolest zaustavi. U Velikoj Britaniji ima oko 8.500, a u SAD-u oko 30.000 odraslih oboljelih. Bolest nastaje zbog oštećenja gena zvanog huntingtin, što dovodi do nakupljanja toksičnog proteina u neuronima i njihovog propadanja.

Nova terapija – AMT-130

Terapiju je razvila biotehnološka tvrtka uniQure. Radi se o kombinaciji genske terapije i tehnologije „utišavanja“ gena.

Tzv. AMT-130 sastoji se od bezopasnog virusa u koji je umetnut dio izmijenjene DNK. Nakon što se unese u mozak, stanice počinju stvarati male fragmente genetskog materijala (mikroRNA) koji blokiraju nastajanje štetnog proteina. Praćenje pacijenata tijekom tri godine pokazalo je da je napredovanje bolesti usporeno za 75 %. Čak su i biomarkeri koji ukazuju na odumiranje moždanih stanica – umjesto da porastu – bili niži nego na početku ispitivanja.

Reakcije stručnjaka i udruženja pacijenata

Cath Staney, direktorica Udruge za Huntingtonovu bolest u Ujedinjenom Kraljevstvu, izjavila je: „Ovo je značajan proboj i donosi nadu svima pogođenima Huntingtonovom bolešću.“

Profesorica Zosia Miedzybrodzka sa Sveučilišta u Aberdeenu upozorila je da je i dalje riječ o ranim fazama istraživanja: „Trebat će još ispitivanja kako bismo znali postoje li nuspojave, koliko dugo terapija djeluje i kakvi su dugoročni rezultati. Ali ovo je povijesni prvi korak i dan koji treba slaviti.“

A.A.