Anderson-Fabryjeva bolest smatra se drugom najčešćom lizosomskom bolesti nakupljanja. Nasljeđuje se X-vezano recesivno te je karakterizirana smanjenom aktivnošću enzima α-galaktozidaze (GLA) zbog čega dolazi do nakupljanja glikosi ngolipida u različitim stanicama. Nakupljanje ovih tvari uzrokuje multisistemno oštećenje organa zbog kojeg dolazi do manifestacija bolesti. Bolest se češće pojavljuje kod muškaraca zbog načina nasljeđivanja. 

Svoju je priču i borbu s nama podijelio Kornelije Juranić, predsjednik i osnivač Hrvatske udruge oboljelih od Anderson Fabryjeve bolesti.

Radi se o bolesti koja je neizlječiva, a manifestira se tako što tijelo ne može rastvarati štetne masnoće koje se uslijed toga nakupljaju u tijelu i oštećuju stanice i organe,  osobito srce, bubrege mozak i živčani sustav. Zbog Anderson-Fabryjeve bolesti pacijenti osjećaju jaku bol u mišićima, trnce u ekstremitetima, snažan umor, gastroenterološke probleme, pečenje i žarenje stopala i šaka što se ponekad proširuje i na druge mišiće. Svi se simptomi ne javljaju istovremeno i ne traju jednako dugo niti su jednako snažni. Bolest je iznimno nepredvidljiva pa se u jednom trenutku osjećate odlično, a već u drugom osjećate jedan ili više simptoma koji uvelike smanjuju kvalitetu života. 

Joga nije samo istezanje: Stručnjakinja otkriva što redovita praksa znači za zdravlje

Kao najveću poteškoću stanja Kornelije Juranić ističe “nevidljivost” bolesti i posljedično nerazumijevanje okoline: “Kada me netko tko me ne poznaje dobro sretne na ulici, ne bi pomislio da se borim s nečim neizlječivim jer se radi o bolesti koja djeluje iznutra. Mogu se sjetiti puno trenutaka u kojima je moja bolest drugima bila u potpunosti nevidljiva i nerazumljiva. Također, s njom sam se 30 godina borio bez dijagnoze. Kako nekome tko to nikada nije osjetio objasniti da jedva pratite tijek razgovora jer osjećate bolove u mišićima koji nalikuju na strujne udare? Kako objasniti da imate osjećaj da vam netko “trga” mišiće ili da ne možete šakom čvrsto stisnuti predmet jer je sve što osjećate žestoko žarenje? Razumljivo je da vas nakon nekog vremena ljudi počnu promatrati kao nekoga tko se pretvara, umišlja i jednostavno je preosjetljiva biljčica.”

Foto: Privatna arhiva Kornelija Juranića

Na svu sreću, unatoč čestom susretanju s nerazumijevanjem okoline s kojim se oboljeli susreću, on je osobno sretan zbog podrške obitelji, prijatelja i kolega s posla. Također, naglašava da se uz terapiju i redovito praćenje može se voditi skoro pa „normalan“ život te smatra da ga bolest ni u kojem slučaju ne definira. 

“Naučio sam više slušati svoje tijelo i vjerovati sebi”

Prve je simptome, sada kada malo razmisli, Kornelije Juranić osjetio još u djetinjstvu, ali nije znao o čemu se radi te se oko njih nije brinuo. Priča kako je hodanje bez papuča ili cipela po tlu, primjerice ljeti na plaži, za njega bilo nemoguće radi žarenja koje je osjećao u stopalima. Dok su druga djeca bez problema bosonoga hodala po kamenčićima i ulazila u more za vrijeme ljetnih praznika, on je o tome mogao samo sanjati. Dijagnoza Anderson-Fabryjeve bolesti stigla je kasno, u njegovoj 42. godini i to tako da je ista bolest ustanovljena njegovom rođaku te mu je preporučeno da se i sam obrati liječniku. 

Bolest ga je naučila da je iznimno važno osluškivati samog sebe i vjerovati onome što osjeća. Pomirio se s činjenicom da će u životu imati boljih i lošijih dana pa danas ne forsira sam sebe, već svaki dan radi onoliko koliko može: “No, moram priznati da sam se dugo borio s time. Nakon dugog niza godina zanemarivanja simptoma, jednostavno vam se dogodi da ih normalizirate i mislite da samo trebate nastaviti s obvezama kao da se ništa ne događa.  Sada to više ne radim jer sam svjestan da nisu samo u mojoj glavi i da ne umišljam, već da se radi o simptomima bolesti.”

Foto: Privatna arhiva Kornelija Juranića

Stanje ga je također potaknulo da razmisli o tome što za njega znači biti “jak i izdržljiv” jer je nakon dijagnoze shvatio koliko je nevjerojatno svaki dan živjeti s boli, a ipak i dalje ostavljati dojam funkcionalne osobe koja obavlja većinu svoju zadaća bez većih problema. 

"Ultrazvuk je naš stetoskop": Dr. Gudelj Gračanin objašnjava kako rano prepoznati i uspješno liječiti reumatoidni artritis

“Bolest mi je pokazala da trebam više vjerovati sebi bez obzira na to što su mi se ljudi smijali, rugali i izdvajali me zbog mojih poteškoća. Simptomi i teškoće s kojima sam se svakodnevno susretao nisu bile u mojoj glavi, nisam ih zamišljao, već su bile stvarni. Naučio sam da sam puno izdržljiviji i jači nego što sam smatrao. Najvažnije što sam naučio o sebi i što još nisam u potpunosti uspio primijeniti u svakodnevnom životu jest to da treba živjeti u sadašnjem trenutku i iskoristi ga najbolje što možeš”, govori ponosno Kornelije Juranić prisjećajući se trenutaka u kojima mu nije bilo lako.

Česta putovanja zbog terapije, kasna dijagnoza i osuđivanje okoline

Dijagnostičke i društvene probleme, Kornelije Juranić smatra najvećim preprekama za oboljele od Anderson-Fabryjeve bolesti. Naime, terapija za bolest je dostupna zbog čega su oboljeli iznimno zadovoljni jer bi bez nje bolest brzo napredovala, a na kraju dovela i do smrtnog ishoda. Međutim, problem predstavlja činjenica da se ona provodi isključivo u većim bolničkim centrima što za velik broj pacijenata koji ne žive u velikim gradovima znači da moraju putovati. Mnogi od njih zbog toga su primorani uzimati slobodne dane na poslu što velik broj poslodavaca ne gleda blagonaklono. 

Ipak, još veći problem predstavlja kasno dijagnosticiranje bolesti što je slučaj za većinu oboljelih. Prekasna dijagnoza uvijek znači da su nastupila nepovratna oštećenja. Da bi se poboljšala dijagnostika potrebno je simptomima pristupiti multidisciplinarno, a kako bi se to moglo, nužno je bolje obrazovanje medicinskih djelatnika o rijetkim bolestima. 

Život s psorijazom: “Rano sam shvatila da neću živjeti kao većina vršnjaka”

Društveno gledano, kako je već i sam sugovornik spomenuo, velik je problem bolesti taj što je okolini “nevidljiva”. Ljudi i dalje teško nekome vjeruju na riječ pa ne čudi da se oboljeli često susreću s nerazumijevanjem i osuđivanjem zajednice.

Osnivanje Hrvatske udruge oboljelih od Anderson Fabryjeve bolesti

Bilo je puno razloga zbog kojih je je Kornelije Juranić osnovao Udrugu, a jedan od glavnih bio je taj što je želio podijeliti svoja iskustva s drugim oboljelim osobama te čuti sve poteškoće s kojima se oni susreću. Želio je putem Udruge podići svijest o bolesti kod građana i medicinske struke kako bi u konačnici došlo do veće vidljivosti i poboljšanja kvalitete života oboljelih i njihovih obitelji. Hrvatska udruga oboljelih od Anderson Fabryjeve bolesti aktivno djeluje od studenog 2023. godine pa se može reći da je prilično “mlada”, a trenutačno okuplja 20 članova od kojih su neki pacijenti, a neki članovi obitelji oboljelih. 

“Kao udruga postali smo članovi Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Sudjelovali smo na dva međunarodna sastanak Fabry International Networka. Ostvarili smo snažnu suradnju sa Slovenskom udrugom oboljelih od Anderson Fabryjeve bolesti, te s njima u suradnji organizirali i održali regionalni sastanak oboljelih od Fabryjeve bolesti na kojem su sudjelovali oboljeli iz Slovenije i Hrvatske te medicinski stručnjaci iz obje zemlje”, govori Kornelije Juranić o prošlim aktivnostima. 

Foto: Privatna arhiva Kornelija Juranića

Spomenuo je da će se u ožujku ponovno održati  regionalni sastanak u suradnji sa slovenskom udrugom, a gosti će biti iz Bosne i Hercegovine. Također, na sastanku će biti prisutni i predavači koji će govoriti o Anderson-Fabryjevoj bolesti. Osim toga, svake se godine obilježava i Dan rijetkih bolesti: “Obilježavamo ga okupljanjem na gradskim trgovima gdje smo prošle godine predstavili letke i postere koji sadrže osnovne informacije o bolesti. Obilježili smo i Dan žena oboljelih od Anderson Fabryjeve bolesti koji se obilježava svake prve subote u travnju. Trenutačno radimo na nekim projektima za koje se nadamo da će poboljšati kvalitetu života oboljelih, no još su u tijeku stoga više o tome neki drugi puta. Nadalje, namjeravamo raditi na pronalaženju novih članova, osvješćivanju javne i medicinske populacije o Fabryjevoj bolesti te poboljšanju kvalitete života oboljelih.”