Hereditarni angioedem, skraćeno HAE, rijetka je genetska bolest koja uzrokuje ponavljajuće epizode oteklina u različitim dijelovima tijela. Otekline se najčešće javljaju na licu, rukama i stopalima, ali mogu zahvatiti i unutarnje dijelove tijela, poput dišnih putova ili probavnog sustava, što ponekad može biti opasno po život. U Hrvatskoj još uvijek nije dovoljno prepoznat, smatra Mihaela Šogorić, predsjednica udruge HAE Hrvatska koja se i sama bori s ovim stanjem. 

Oteklina nastaje zato što tekućina izlazi iz sitnih krvnih žila i nakuplja se u okolnim tkivima. Zbog toga dolazi do poremećaja normalnog protoka krvi i limfe, a simptomi se mogu pojaviti iznenada i razlikovati se po jačini, od blagih do vrlo ozbiljnih napada. Naziv dolazi od riječi „angio“, koja se odnosi na krvne žile, i „edem“, što znači oteklina uzrokovana nakupljanjem tekućine. Postoji više oblika angioedema, ali HAE je jedan od rjeđih i prisutan je od rođenja jer se nasljeđuje. Iako je riječ o kroničnom stanju, danas su dostupne terapije koje mogu smanjiti učestalost i težinu napada te poboljšati kvalitetu života oboljelih.

U Hrvatskoj je bolest još uvijek nedovoljno prepoznata

Nažalost, pacijenti u Hrvatskoj nerijetko ne znaju što se događa u njihovom organizmu pa “lutaju” po odjelima da bi na kraju došli do imunologa koji im najčešće pogrešno dijagnosticira alergiju. 

Foto: Privatna arhiva Mihaele Šogorić

“Kod hitnih stanja najčešće dobijemo krivu terapiju. HAE je vrlo rijedak genetski poremećaj koji može biti potencijalno opasan po život, a obuhvaća 1:10000 do 1:50000 osoba. Žene su u 80 posto slučajeva više pogođene nego muškarci i imaju češće napadaje. Većina ljudi s HAE ima grešku u genu koji upravlja proteinom, takozvanim C1 inhibitorom. Zbog ove genetske greške, kod ljudi s HAE, C1 inhibitor ne obavlja svoju funkciju tj. kontrolu složenih bioloških interakcija koje se odvijaju u plazmi. Ostavi li ih se bez nadzora ove interakcije proizvode tvar koja se zove bradikinin i koja uzrokuje oticanja dozvoljavajući tekućinama krvne plazme ulaz u meko tkivo raznih dijelova tijela”, objasnila je Mihaela Šogorić način na koji bolest utječe na organizam oboljelih. 

30 godina bez dijagnoze: Kako Kornelije Juranić živi s “nevidljivom” bolešću

Konačna dijagnoza je do sada za veliku većinu pacijenata dolazila tek nakon 10 ili 15 godina borbe, ali zahvaljujući naporima koje HAE Hrvatska udruga ulaže u osvješćivanje javnosti o bolesti, u zadnje je vrijeme taj period kraći.  

Važno je napomenuti da je hereditarni angioedem bolest koja svakodnevno utječe na život pacijenta te da zbog nje u njihovim životima nema planiranja. Napadaj mogu doživjeti bilo gdje i u bilo kojem trenutku. 

Osobni put Mihaele Šogorić

Naša sugovornica i sama se već dugi niz godina bori s hereditarnim angioedemom pa iz prve ruke zna s kojim se sve preprekama oboljeli susreću u svakodnevnom životu: “Moj prvi napadaj završio je operacijom slijepog crijeva. Tada nisam obraćala pažnju na to jer sam razmišljala da nisam “ni prva, a ni zadnja osoba koja je morala operirati slijepo crijevo.” Danas znam da čak pedeset posto osoba oboljelih od HAE u nekom trenutku u životu operira slijepo crijevo jer napadaj u trbuhu izgleda kao upala slijepog crijeva. Nakon drugog poroda 2001. godine (carskim rezom) počeli su se pojavljivati drugi simptomi: oticanja, gušenje i bolovi u trbuhu.”

Foto: Privatna arhiva Mihaele Šogorić

Nakon što je počela primjećivati ove vrlo neugodne tegobe koje su pratile njezin život odlučila je potražiti liječničku pomoć i u tom je procesu, priča, obišla sve odjele KBC-a, ali nigdje nije uspjela dobiti točne odgovore na svoja pitanja. Shvatila je da će morati početi dokumentirati svoje stanje pa je svaki put kada bi se pojavila oteklina na bilo kojem dijelu tijela to zabilježila kamerom mobitela. Nakon nekoliko poslanih fotografija njezina je liječnica posumnjala o čemu bi se moglo raditi: “Tada sam dobila dijagnozu Quinckeova edema do 2017. godine kada mi je izvađena krv i poslana u Sloveniju. Nakon što su rezultati stigli utvrđen je HAE tip 3 koji se smatra najrjeđim.”

Njezina dijagnoza uvelike utječe na svakodnevicu, priznaje, jer planovi za budućnost jednostavno ne mogu postojati. Jedini ritual koji si dopušta jest jutarnja kava kojom se trudi započeti svaki dan, ali postoje jutra u kojima se probudi potpuno natečena i zapravo ne može raditi ništa dok sve ne splasne: “Najteži simptom mi je oticanje lica jer se radi o velikom oticanju koje izgleda veoma loše. Naravno, to sa sobom nosi i psihički pritisak. Oticanje tabana ili nekog drugog dijela tijela srećom mogu sakriti. Kod napadaja u predjelu trbuha najveći su problem snažni bolovi zbog kojih ne mogu ustati iz kreveta. Ovi su bolovi kod mene obično popraćeni zatvorom i oticanjem trbuha (izgledam kao trudnica u 7. mjesecu trudnoće). Neki ljudi koji boluju od HAE prijavljuju simptome kao što su proljev ili povraćanje tako da je sve individualno.”

Foto: Privatna arhiva Mihaele Šogorić

Predsjednica HUOS-a otvoreno o životu sa sklerodermijom: Liječnici nisu znali što me čeka

Kao najveći okidač, Mihaela Šogorić spominje stres, pa čak i onaj pozitivan. Ispričala je da se čak ne smije niti previše radovati jer u nekim situacijama i ti snažni pozitivni osjećaji dovedu do neugodnih napadaja. Spomenula je da je život s hereditarni angioedemom kompliciran jer ju zdrave osobe rijetko kada mogu u potpunosti razumjeti. Čak i njezini bližnji ponekad ne shvaćaju zašto izbjegava određena putovanja i okupljanja jer nikada sami nisu živjeli u strahu od oteklina. 

Nove terapije i lijekovi sve su dostupniji, a radi se i na novim metodama liječenja

Iako za nasljedni angioedem (HAE) nema lijeka, danas postoje učinkoviti tretmani koji smanjuju učestalost i težinu oteklina te omogućuju bolju kontrolu bolesti. Prema HAE International, liječenje se temelji na individualnom planu izrađenom s liječnikom te postoje tri glavne metode liječenja bolesti:

Liječenje na zahtjev (akutno) primjenjuje se što ranije kako bi se zaustavio napad. Preporučeni lijekovi uključuju intravenski koncentrat C1-inhibitora (pdC1 ili rhC1), ecallantide i ikatibant. Ako nisu dostupni, koristi se plazma tretirana otapalom i deterdžentom (SDP) ili svježe smrznuta plazma (FFP). 

Dugotrajna profilaksa (LTP) redovita je terapija za sprječavanje napada. Uključuje koncentrat C1-inhibitora, lanadelumab i berotralstat. Ako nisu dostupni, mogu se koristiti atenuirani androgeni ili traneksamična kiselina uz ograničenja zbog nuspojava.

Kratkotrajna profilaksa provodi se prije kirurških ili stomatoloških zahvata. Terapija izbora je intravenski pdC1-inhibitor; alternativno FFP ili androgeni. Tijekom zahvata mora biti dostupan akutni tretman.

Dr. Matea Bingula: Iza bijele kute kriju se emocionalna iscrpljenost i borba koju rijetko tko vidi

“Na samim počecima, pacijenti su dobivali krvnu plazmu, nakon toga došao je lijek Berinert, a unazad deset godina javlja se moderna terapija. Smatram da smo mi, pacijenti oboljeli od HAE, sretni jer nam je dostupna terapija koja funkcionira. Također, razvijaju se i nove terapije koje bi trebale još više poboljšati kvalitetu naših života. U zadnje dvije godine imamo dostupnu i najmoderniju dugoročnu profilaksu, a osobama koje su je dobile napadaji su se smanjili za približno nevjerojatnih 80 posto”, kaže zadovoljno Mihaela Šogorić i nastavlja u šaljivom tonu: “Osobno mi u borbi s bolešću najviše pomaže pozitivan stav i činjenica da sam “šaljivđija” pa se u trenucima napadaja nazivam Shrekovom mladenkom.”