Nova genska terapija za liječenje osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom daje nadu za kvalitetniji život osobama koje žive s ovom bolešću, a u Hrvatskoj ih je trenutno više od 120. Ova prva genska nadomjesna terapija u Europskoj uniji primjenjuje se jednokratno. Ranije je bila dostupna isključivo djeci do dvije godine starosti, a sada će je moći dobiti i starije osobe. Podsjetimo, spinalna mišićna atrofija (SMA) pogađa približno jedno od 10.000 novorođenčadi, a radi se o stanju koje uzrokuje postupno propadanje motoričkih neurona i gubitak mišićne snage. Bez liječenja, dovodi do teške invalidnosti i skraćenog životnog vijeka kod najtežih oblika bolesti.

Nova genska terapija donosi nadu oboljelima

Iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti poručili su da je ovo iznimno pozitivna vijest za zajednicu osoba sa SMA: “Svako novo odobreno liječenje znači novu priliku za dio oboljelih i njihove obitelji te dodatno potvrđuje koliko brzo napreduje razvoj terapija za rijetke bolesti. Sada očekujemo da se ovaj europski iskorak što prije pretoči u stvarnu dostupnost terapije i hrvatskim pacijentima, uz transparentan i pravodoban postupak procjene te u skladu s medicinskim kriterijima.”

Liječenje za osobe sa SMA ne završava uzimanjem lijeka

Kažu i kako će nastaviti pratiti daljnji postupak uvođenja nove terapijske mogućnosti u Hrvatskoj. Savez će članovima i zainteresiranim osobama biti na raspolaganju za sva pitanja i novosti kako bi u suradnji sa svojim liječnicima mogli donositi najbolje odluke o liječenju. još 2023. godine kod nas je uveden novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju kako bi se bolest otkrila na samom početku i kako bi liječenje bilo što uspješnije. 

Ispovijest Darka Vuka: Ljudi s ALS-om ne trebaju žaljenje, već podršku i pomoć

Nakon europskog regulatornog odobrenja za primjenu kod starijih pacijenata, slijede nacionalni postupci procjene, određivanja uvjeta financiranja i uvrštavanja terapije u zdravstveni sustav. Savez očekuje da će se nacionalni postupci provesti u razumnim rokovima te da će i hrvatski pacijenti koji ispunjavaju kriterije za dobivanje terapije uskoro moći pristupiti novom obliku liječenja. 

Iz Saveza podsjećaju da liječenje ne završava primjenom lijeka, već da je osobama sa spinalnom mišićnom atrofijom potrebna multidisciplinarna zdravstvena skrb tijekom cijelog života: “Osobe koje žive sa SMA trebaju kontinuiranu zdravstvenu skrb, fizikalnu i radnu terapiju, redovito praćenje zdravstvenog stanja, psihološku podršku te pristupačno okruženje koje omogućuje obrazovanje, zapošljavanje i ravnopravno sudjelovanje u društvu.”